Синдром Патау
Синдром Патау представляет собой заболевание, связанное с наличием в клетках 13-й хромосомы. Открытие патологии произошло в 1657 году, однако причина его образования получила официальное доказательства в 1960 году.
Причины развития
Развитие синдрома происходит в результате наличия случайных ошибок в области деления клеток, в результате чего возникает 13-я пара в каждой клетке организма. Реже на практике наблюдаются случаи, когда лишняя хромосома располагается только в отдельных клетках – мозаичная форма. В целом, причины развития этого синдрома полностью не изучены, но многие специалисты отмечают, что данное явление происходит по причине случайного появления аномальных хромосом.
Симптомы и признаки
Есть ряд осложнений, которыми характеризуется наличие этого недуга, и все осложнения очевидны:
Многоводие во время беременности, при заболевании Патау оно встречается в 50% случаев;
- Есть у ребенка также врожденные пороки, включающие массу тела ниже нормы;
- Микроцефалия, которая носит умеренный характер, при этом могут возникать трудности в развитии некоторых отделов ЦНС;
- Некоторые признаки болезни налицо – например, небольшие узкие глаза и лоб, малое расстояние между ними, широкое основание носа;
- Раковины ушей у таких детей подвержены деформации, между верхней шубой и носом есть расщелина;
- Проблемы с развитием внутренних органов – это сердце, хронические желудочные патологии, грыжа;
- Если говорить о почках, то у таких детей они имеют очень большие размеры;
- Происходят задержки в развитии – не только с физической точки зрения, но и с умственной;
Идиотия, которая наблюдается у выживших детей, хотя обычно с такими симптомами больные дети долго не живут.
Так, признаки очевидны, и необходимо обратить на них внимание.
Симптомы и признаки заболеваний
При беременности имеются определенные симптомы:
- Сокращенное время беременности – 38,5 недель;
- Выкидыш;
- Многоводие;
- Мертворождение.
Что касается новорожденных с СП, у них есть определенные симптомы:
- Гипоплазия, выраженная недоразвитостью;
- Небольшая масса тела;
- Врожденные пороки;
- Нарушено строение черепа, рук;
- Проблемы в развитии ЦНС;
- Колобома;
- Проблемы со зрением;
- Большие почки;
- Аномалии в развитии половых органов.
Таким образом, при беременности уже можно определить основные симптомы заболевания ребенка.
Диагностика
Диагностика СП достаточно проста, и диагноз основывается на симптоматике во время беременности и после рождения ребенка. Обычно выявить наличие данного синдрома не составляет особого труда. Но только клиническое исследование не позволяет сделать достоверный анализ и выявить наличие СП. Некоторые прочие пороки в развитии могут характеризоваться аналогичными врожденными признаками.
При таких ситуациях решение принимается специалистов, в зависимости от результатов исследования причины болезни. Для этого понадобится проведение генетической диагностики. Исследование генетического материала стоит проводить всем детям, которые страдают СП, даже тем, которые умерли. Это позволит определиться с формой болезни и определить ее характер.
Риск проявления
Проявление синдрома Патау несет в себе существенный риск для развития ребенка и для здоровья его матери. Чаще всего есть вероятность выкидыша или смерти ребенка на ранних годах жизни.
Лечение
Специфических методов лечения синдрома Патау не наблюдается, иногда проводятся хирургические вмешательства для проведения коррекции основных пороков развития. Для этого назначается терапия общего укрепления организма – принимаются комплексы витаминов, различные препараты, способствующие повышению уровня иммунитета и так далее.
Перед тем как приступать к обсуждению лечения синдрома, необходимо понять, что в качестве причины этой патологии выступает изменение основы организма. Дело в том, что в клетках есть дополнительные гены и для устранения заболевания потребовалось бы устранить все эти гены.
При решении этой задачи имеется набор трудностей. Дело в том, что в современном мире отсутствуют средства для такого вмешательства в структуру организма. Даже если и будет изобретено это средства, то потребуется обеспечить избирательность для его применения. Например, не нужно будет затрагивать здоровые клетки, а если есть нарушенный состав, то нужно будет удалить только лишний материал. По этой причине в данном случае вопрос о возможности лечения СП имеет отрицательный ответ.
Поэтому есть смысл отметить не основные методы лечения, а решения, которые приведут к устранению последствий. Для этого нужно полностью контролировать состояние больного. Если возникнут непредвиденные обстоятельства, необходимо прибегать к помощи врачей. Также нужно отметить, что рекомендации касательно лечения СП может давать только специалист с хорошим опытом работы.
Широко применяется паллиативное лечение, которое предполагает поддержание членов семьи.
Практика лечения
Медицинская помощь детям, которые страдают СП, сводится к тому, чтобы обеспечить хороший уход и полноценное питание. Кроме того, очень важно провести профилактику инфекций, симптоматическую терапию.
Для того чтобы устранить врожденные пороки сердца и прочие заболевания, может потребоваться хирургическое вмешательство. Дети с СП наблюдаются такими специалистами, как:
- педиатр,
- детский генетик,
- невролог,
- офтальмолог,
- ортопед,
- отоларинголог,
- гастроэнтеролог,
- уролог.
Прогноз и профилактика
Если заболевание есть при рождении, то дети такие долго не живут. Если ребенок рождается живым, он также имеет не совсем благоприятный прогноз для жизни. Дети с СП умирают в возрасте до одного года.
Поскольку хромосомный набор имеет сильные повреждения, это оказывает влияние на состояние организма в целом. У многих детей, как уже отмечалось, встречаются врожденные пороки. Продолжительность жизни ребенка с СП имеет взаимосвязь со степенью развитости медицины в стране.
Так, в развитых странах, наблюдается рост продолжительности жизни с данным диагнозом. Однако из-за многочисленных нарушений в области физического развития дети не могут быть полностью самостоятельными, им нужен постоянный контроль и забота. Кроме того, не может быть и речи о быстрой адаптации к социуму.
Таким образом, синдром Патау представляет собой достаточно серьезное заболевание, которое носит генетический характер. Прежде чем планировать семью, будущие родители, в чьих семьях есть наследственные болезни, должны пройти необходимые обследования, это понизит риск мертворождения.
Кроме того, беременная женщина должна уделить особенное внимание своему ритму жизни, поскольку в медицинской практике наблюдается прямая взаимосвязь между питанием кормящей матери и ее привычками, а также здоровьем плода. Берегите себя и свое здоровье, тогда и ваши дети будут чувствовать себя замечательно.