Генетик

Ряд наследственных заболеваний, которые раннее расценивались как приговор, сегодня успешно поддаётся коррекции, а в некоторых случаях и полному излечению. Зная наверняка или подозревая предрасположенность, следует обратиться к врачу генетику. После проведения полной диагностики специалист назначит соответствующее лечение. Эта необходимая мера поможет нейтрализовать врождённый недуг у взрослых и малышей. Врач сделает всё возможное, чтобы пациент не передал наследственное заболевание своим будущим детям, предупредит родителей о степени риска; визит к нему даёт каждому шанс победить или предотвратить болезнь.

Записаться на прием онлайн

Когда следует обратиться к специалисту

Большинству из нас известно о существовании наследственных заболеваний. В то же время, опыт показывает, что столкнувшись с проблемой лицом к лицу, не всегда удаётся определить, с чем имеешь дело. Не будучи доктором, можно провести предварительное исследование. Генеалогический метод широко применяется в медицине. Диагностика и лечение наследственных заболеваний начинается с изучения врачом вашей родословной и историй болезней членов семьи. Составьте генеалогическое дерево, обозначьте родственные связи, отметьте болезни и причины смерти женщин и мужчин. Если прослеживается доминантный тип заболевания, это весомый повод записаться на приём к специалисту.

Специалистам хорошо знаком перечень заболеваний, наиболее часто передающихся по наследству, и их характер, например, в каком поколении или родственной связке они могут дать о себе знать. Это могут быть редкие болезни, такие как дальтонизм или гемофилия, или один из распространённых недугов — если один и тот же диагноз буквально преследует ваших родственников, это тревожный сигнал о том, что с наследственностью может оказаться не всё в порядке. Таким образом, изучив свою родословную, вы сможете определить предварительно определить наличие предрасположенности самостоятельно.

Если речь идёт о планировании семьи, следует проявить особую ответственность: только врач сможет установить, существует ли риск наследственного заболевания у ребёнка, насколько он высок, какой по счёту ребёнок наиболее подвержен опасности. В таком случае потребуется изучение родословной обоих супругов. Если будущие родители состоят в кровном родстве, им непременно следует посетить генетика, даже если оба выглядят совершенно здоровыми. Изменённые гены зачастую принимают скрытые формы и не влияют на состояние своих носителей, тем не менее, их симбиоз может негативно отразиться на здоровье будущего малыша. Выявить предрасположенность наверняка возможно только с помощью лабораторных анализов.

Не исключено, что будущей мамочке предстоит не раз посетить генетика. Несомненным поводом служат очевидные факты: предыдущие неудачные беременности или официально установленная болезнь. Желательно впервые обратиться ещё до зачатия, чтобы узнать заранее пусть даже самый неблагоприятный прогноз. В таком случае это будет осознанный риск с принятием соответствующих мер по рекомендации врача. В отдельных случаях имеет смысл подумать о донорским оплодотворении или усыновлении.

Согласно статистике, в мире 5% детей рождается с генетическими отклонениями в силу различных причин. Своевременное обращение к врачу-генетику снижает риск угрозу рождения ребёнка с синдромом Дауна, мышечной дистрофии, расщеплением позвоночника, склонностью к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям и несовместимым с жизнью паталогиям.

Наблюдение беременной

Возможности современной медицины позволяют не только выявить проблемы наследственности, но и принять меры по их максимальной нейтрализации. Чем раньше начата корректировка наследственных отклонений , тем выше шансы на успех. В каких случаях начало беременности и перинатальный период требуют наблюдения генетика?

• Если матери или обоим родителям больше 35 лет;
• Если в семье уже есть ребёнок, родившийся с отклонениями;
• Если у родителей ранее выявлены хромосомные нарушения;
• Если совместимость биологических показателей родителей оставляет желать лучшего;
• Если во время ультразвукового исследования обнаружена паталогия развития плода.

Если вероятность хромосомных изменений высока, обследование когда рекомендуется провести в течении первых 20 недель. Среди основных метод к исследования:

• Ультразвуковое сканирование (ультрасонография);
• Контрастная рентгенография;
• Амниоцентез;
• Анализ околоплодных вод.

Процедура амниоцентез проводится с 13 недели после того, как установлено расположение плаценты методом УЗИ. Небольшая порция околоплодной жидкости извлекается вместе с клетками кожи плода, которые непременно содержатся в ней. Клеточный материал выращивается в лаборатории до объёма, достаточного для проведения анализа. Таким способом определяется кариотип — соответствие набора хромосом: их количества, форм и размеров, идентичность хроматид.

Генетик даёт направление на инвазивные исследования только когда действительно необходима высокая точность. В большинстве случаев врач старается ограничиться более щадящими методами, например, ультразвуковым исследованием.

Подготовка к посещению

Генетическое обследование начинается с изучения врачом вашей родословной на предмет выявления доминирующего заболевания. Собираясь на приём, будьте готовы предоставить подробную информацию о состоянии здоровья всей вашей семьи. Желательно охватить несколько поколений и максимальное количество родственников.

Наиболее наглядно выглядит схематический рисунок генеалогического дерева, на котором отмечены родственники, указана степень родства и перечислены заболевания.

Это всего лишь предварительное ознакомление, которое поможет изложить чуть проблемы. Далее врач-генетик займётся более углублённым исследованием историй болезни ваших родственников, отследит взаимосвязи и закономерности, если таковые имеются. На основании полученных результатов назначается более углублённое обследование.

Консультация генетика

Первый приём обычно посвящается изучению родословной пациента или семейной пары. На основании фактов, выявленных в процессе консультации, генетик делает предварительные выводы. Это ещё не окончательный диагноз. Одна из целей и задач первого визита — избавить пациента от ненужных анализов. Врач назначает только те из них, на которые указывают симптомы.

В ряде случаев врач-генетик назначает общее обследование, чтобы исключить влияние на диагностику побочных факторов, например, эндокринного или инфекционного заболевания, которое не является наследственным.

В идеале желательно не ограничиваться опросом пациента и слепо полагаться на диагнозы, поставленные другими врачами. Зачастую речь идёт о старших поколениях, которые, возможно, проходили обследование в те годы, когда уровень медицины был не настолько высок, как в наши дни. Именно по этой причине очень желательно убедить как можно больше родственников пройти повторное обследование — от этого зависит точность диагностики.

В планировании семьи генеалогический метод позволяет определить, кто из родителей является носителем доминантных генов. Именно его наследственности следует уделить особое внимание. Если в его родословной имеются рецедивы одного и того же заболевания в разных поколениях, риск зачатия больного ребёнка возрастает вдвое. Если доминант здоров, наследственные заболевания другого родителя, как правило, не проявляются. Возможен и другой сценарий: здоровые гены перекрывают повреждённый участок ДНК. Существуют комбинации, поражающие одного из братьев и сестёр или касающиеся только родственников одного пола.

Обследования и анализы

Помимо генеалогического метода, практикуются и другие виды генетических анализов. Их назначение — подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

• Биохимико-генетический метод, применяется как для групповых, исследований, так и в индивидуальном порядке;

• Исследование промоторной области гена UGT1A1, назначается при подозрении синдрома Жильбера;

• Цитогенетический метод, исследующий хромосомы в ядре клетки, в фокусе внимания их количество и структура, влияние данных факторов на особенности деления клетки;

• Цитологический метод, включающий в себя исследования кариотипа и полового хроматина — проверок хромосомного набора на соответствие, лабораторным материалом для анализа служит мазок из слизистой полости рта;

• К новорожденным применяется дерматоглифика — визуальное обследование отпечатков ладоней и стоп, осмотр кожных складок — особое расположение может косвенно указывать на хромосомные паталогии;

• Микробиологическая экспресс-диагностика позволяет выявить на ранних стадиях нарушение обмена веществ;

• Выявление сцепленных генов, которые, передаваясь из поколения в поколение в неразделённом виде, могут стать причиной мутаций.

Вышеперечисленные методы применяются при подозрении на хромосомные заболевания, при сложностях диагностики, самопроизвольных абортах, мертворождениях, наличии детей с врожденными отклонениями.

Что лечит генетик

Одна из первостепенных задач врача-генетика — определить генетическую природу заболевания или предрасположенность к таковой и назначить соответствующее лечение или профилактические меры. Специфика наследственных заболеваний такова, что зачастую они по внешним признакам схожи с приобретёнными аналогами. Специалисты заходят в тупик: хорошо известное медицине заболевание не поддаётся проверенным методам лечения. Когда генетик, проведя необходимое обследование, устанавливает правильный диагноз и назначает новое лечение, наблюдается заметное улучшение у больного.

С опытом список таких мимикрирующих болезней постоянно пополняется. Например, мышечная дистрофия у ребёнка может носить как невролгический, так и митохондриального характера, связанного с нарушениями энергетического обмена. Во втором случае есть основания предполагать, что заболевание является врожденным и проводить обследование в данном направлении.

Благодаря достижениям и разработкам в области генетики, сегодня успешно поддаётся коррекции ряд врождённых заболеваний, ранее считавшихся неизлечимыми: церебральный паралич, аутизм, синдром Дауна. Медики отмечают, что количество страдающих этими заболеваниями с каждым годом увеличивается. В основном это дети 2-5лет. После реабилитации маленькие пациенты возвращаются к полноценной жизни.

Стоимость приема в Москве

Не будет преувеличением, если сказать, что от квалификации врача-генетика зависит судьба: возможность вести полноценную жизнь и иметь детей. Вполне закономерно, что выбор генетика требует максимально ответственного подхода.

На принятие стоит непростого решения влияют различные факторы: рекомендации знакомых, стаж и репутация специалиста, а также клиники, в которой он принимает, наличие учёной степени и научных публикаций, место в городском рейтинге.

Безусловно, стоимость медицинских услуг является немаловажным фактором, но он не должен становиться решающим. Ценовой диапазон варьируется в пределах 600-1887 рублей. Опыт показывает, что имеет смысл ориентироваться на среднюю стоимость: такая ценовая политика свидетельствует о том, что врач центр свой труд и знания достаточно высоко, в то же время, не придётся переплачивать за популярность именитого доктора и престиж его клиники.